ANALISI DEL DNA MITOCONDRIALE



Il test del DNA mitocondriale serve a determinare la parentela di due o più persone attraverso la linea materna.

Il test è utile per:
•    stabilire se fratelli e sorelle presunti sono figli della stessa madre;
•    stabilire le relazioni di parentela dal lato materno della famiglia (zii, zie, nonne, ecc.);
•    ricostruire le relazioni di parentela dal lato materno;
•    applicazioni forensi, quando la concentrazione di DNA nel campione è molto bassa o degradata.

La cellula contiene due tipi di DNA, il DNA nucleare (ncDNA) e il DNA mitocondriale (mtDNA); quest'ultimo rappresenta l'informazione genetica contenuta in organelli cellulari noti con il nome di mitocondri, presenti nel citoplasma della cellula alla quale forniscono quasi tutta l'energia di cui ha bisogno.

Un mitocondrio ha molte copie del DNA mitocondriale, e ogni cellula contiene più di cinquanta mitocondri.

Ciò significa che una cellula può contenere centinaia di DNA mitocondriali. Poiché il DNA mitocondriale viene ereditato esclusivamente dalla madre, ogni individuo entro una determinata linea materna avrà lo stesso DNA mitocondriale. Ad esempio, tutti i figli di una donna hanno lo stesso DNA mitocondriale, la nonna materna ha lo stesso DNA mitocondriale dei nipoti (figli di sua figlia).

Anche la zia (sorella della madre) o lo zio (fratello della madre) dispone dello stesso DNA mitocondriale dei suoi nipoti (figli della sorella). Quindi, effettuando il test del DNA mitocondriale, anziché la madre può anche essere utilizzato il campione della nonna o di un’altro parente materno.

Il potere discriminante dell'analisi del DNA mitocondriale deriva dalla natura polimorfica (per individui che non hanno una relazione di consanguinetà) delle due regioni ipervariabili del DNA mitocondriale. Per determinare questi polimorfismi, si effettua un’analisi di sequenza delle regioni HV1 e HV2 del DNA mitocondriale.

I dati dei campioni biologici in esame e del campione di riferimento materno vengono poi confrontati con una sequenza standard (Sequenza di Anderson); un insieme simile di differenze dei campioni in esame rispetto alla sequenza standard indica l'esistenza di una relazione